试管婴儿可否筛查掉HLA B-27
试管婴儿技术(三代试管PGD/PGS筛查技术)目前无法直接筛查并剔除HLA-B27基因,这是因为HLA-B27基因属于多基因遗传范畴,而且HLA-B27阳性还存在多种亚型,部分亚型与疾病关联性较弱,且环境因素在疾病发生中起重要作用。因此导致及时通过三代试管筛查,也不能完全排除未来患病风险。

什么是HLA-B27
HLA-B27是人类白细胞抗原B27的简称,为遗传标记物。HLA-B27基因是存在于人体细胞核里面的遗传物质DNA的一部分。
简单通俗的理解:HLA-B27就像人的血型一样,出生时就决定了。它有遗传特性,一旦查出是阳性,就说明这个人的基因具有这种特征,就不可能再转变成阴性了。
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种原因不明的、以中轴关节慢性炎症为主的全身性疾病。有家族遗传性,与白细胞抗原-B27(HLA-B27)有相关性。

一般来说,绝大多数强直性脊柱炎患者HLA-B27都是阳性,HLA-B27阴性的也有可能患强直性脊柱炎,但几率比较低。也就是说,HLA-B27阳性≠强直,HLA-B27阴性≠不强直。所以用试管婴儿技术筛选出HLA-B27阴性的宝宝,最大的可能是:宝宝的患病率降低了,但并不等于不强直。
试管婴儿无法筛查掉HLA B-27
HLAB-27是强直性脊柱炎(AS)的重要遗传标记,约90%的AS患者携带该基因,但正常人群中也有5-10%的阳性率。由于AS属于多基因遗传病,HLA B-27并非唯一致病因素,所以试管婴儿无法筛查掉HLA B-27,其原因如下:
1、技术限制
第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)主要用于筛查染色体异常或单基因遗传病,而HLA-B27基因属于多基因遗传范畴,目前的技术难以精准识别和筛选。
2、疾病复杂性
HLA-B27阳性并不等同于强直性脊柱炎,该基因存在多种亚型,部分亚型与疾病关联性较弱,且环境因素在疾病发生中起重要作用。即使胚胎HLA-B27阴性,也不能完全排除未来患病风险。


